Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì? Vai trò của nó ra sao?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì? Việc làm này có tác dụng như thế nào với bé mới sinh? Hãy cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây!

Khi mới sinh, rất khó để phát hiện ra bệnh của trẻ nếu chỉ dùng các biện pháp khám lâm sàng. Cho nên, việc sàng lọc sơ sinh là rất cần thiết. Vậy cụ thể xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì và có tác dụng như thế nào? Những thông tin cụ thể dưới đây sẽ giúp bạn.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì? Đây là chương trình sàng lọc được thực hiện cho tất cả các bé sơ sinh để có thể sớm phát hiện ra các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa. Điều này sẽ giúp sớm điều trị để bé có thể phát triển khỏe mạnh như những bé khác.

Nếu như không được phát hiện và điều trị kịp thời, sức khỏe thể chất và cả tinh thần của bé đều bị ảnh hưởng và khó hồi phục. Những em bé sau khi được sinh ra khoảng 24-48 giờ thì sẽ được lấy máu ở gót chân, đựng trên mẫu giấy thấm máu khô đem đi xét nghiệm.

Biện pháp này được coi như là một biện pháp dự phòng vô cùng hiện đại với kĩ thuật tiên tiến để phát hiện các căn bệnh nội tiết… Phương pháp này có thể thực hiện ngay tại bệnh viện nơi bé được sinh ra, kết quả sẽ có sau 7-10 ngày sau đó.

Tầm quan trọng

Khi em bé được sinh ra, sức khỏe thể chất và tinh thần tốt là điều mà bất cứ gia đình nào cũng mong muốn. Để đảm bảo chắc chắn về điều này, thì sàng lọc sơ sinh là điều vô cùng cần thiết nhằm phát hiện những căn bệnh liên quan đến di truyền. Nếu như được phát hiện ra và điều trị sớm thì sức khỏe của em bé sẽ sớm hồi phục và hoàn toàn khỏe mạnh như những em bé khác.

Lợi ích

Việc đo nhĩ lượng, thính lực và phản xạ cơ bàn đạp để đánh giá sức nghe của bé cũng như phát hiện trường hợp tổn thương tai giữa. Nếu như kết quả vẫn không đạt khi đo lần thứ 2 thì bác sĩ sẽ đưa ra phương án để khắc phục nhanh nhất có thể.

Xét nghiệm máu ở gót chân còn giúp phát hiện ra những căn bệnh tuy ít gặp nhưng lại có nguy hiểm lớn với sức khỏe của bé. Bác sĩ sẽ ngay lập tức có phương án điều trị, giảm thiểu tối đa những biến chứng nguy hiểm ảnh hưởng đến sức khỏe của bé.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì? Cần phải thực hiện phương pháp này như thế nào? Sau khoảng 3-7 ngày sau khi sinh, các nhân viên y tế sẽ làm nhiệm vụ lấy 1 vài giọt máu ở gót chân của bé, thấm lên giấy hoặc lấy máu tĩnh mạch nhằm tiến hành xét nghiệm sàng lọc. Bao gồm:

- Xét nghiệm máu tĩnh mạch nhằm mục đích giúp sàng lọc suy giáp, chuẩn đoán thiếu hụt men G6PD và bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

- Xét nghiệm máu ở phần gót chân bé giúp định lượng nồng độ TSH nhằm sàng lọc sớm bệnh suy giáp bẩm sinh; phương pháp này thường có độ chính xác kém hơn so với việc lấy máu tĩnh mạch và chỉ có thể sàng lọc bệnh suy giáp bẩm sinh mà thôi. Kết quả xét nghiệm được sẽ được thông báo sau khoảng 24-72 giờ.

Nếu như bé mắc bệnh, các bác sĩ sẽ tư vấn cho bố mẹ bé những biện pháp để chữa trị, xử lý sao cho tốt nhất. Bên cạnh đó, các bác sĩ cũng tư vấn về cách chăm sóc bé để bé có thể nhanh chóng hồi phục và phát triển như bình thường.

- Đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp nhằm phát hiện ra trường hợp bé mắc các bệnh về thính lực, vì theo nghiên cứu, cứ 1000 bé sơ sinh thì có 3-4 bé bị giảm thính lực bẩm sinh. Tỷ lệ này lại càng tăng cao với những bé bị sinh non, thiếu cân hay do mẹ bị mắc bệnh truyền nhiễm trong 3 tháng đầu thai kì.

Nếu như bé được phát hiện mất thính lực muộn thì có thể sẽ phải gánh chịu những hậu quả vô cùng nghiêm trọng. Thậm chí còn có thể bị khuyết tật vĩnh viễn, không thể chữa trị được về khả năng phát âm, phát triển ngôn ngữ và nhận thức so với những em bé bình thường khác.

Tuy nhiên, với phương pháp sàng lọc sơ sinh, khi được phát hiện sớm và can thiệp điều trị kịp thời sẽ giúp những em bé này có cơ hội hồi phục và điều trị được bệnh.

Những loại bệnh nào có thể được phát hiện khi thực hiện sàng lọc sơ sinh?

Chắc hẳn bạn đã hiểu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì và cách thức thực hiện ra sao. Vậy những căn bệnh nào có thể được phát hiện khi xét nghiệm sàng lọc sơ sinh?

Thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là căn bệnh di truyền gây vàng da ở trẻ sơ sinh, nếu không được điều trị nhanh sẽ có nguy cơ bị tử vong do các biến chứng nguy hiểm về thần kinh, khả năng vận động, trí tuệ… Nguyên nhân là do người bệnh có hồng cầu rất kém ổn định, dễ bị tổn thương do những tác nhân oxy hóa hấp thu vào cơ thể qua các loại thuốc…

Suy giáp bẩm sinh

Khi mắc phải căn bệnh này, tuyến giáp của bé sẽ không thể tự sản xuất hoặc khả năng sản xuất hormon tuyens giáp là rất ít. Nếu như không được chữa bệnh kịp thời, bé sẽ bị lùn và kém thông minh vì hormon tuyến giáp ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của não bộ.

Bên cạnh đó, bệnh còn gây ra một số vấn đề cho cơ thể như khuôn mặt có điểm khác biệt (má phị, lưỡi dày, mũi tẹt, mắt to…), thân hình lùn, cân nặng không phát triển…

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một căn bệnh di truyền thường xuất hiện ở các bé gái khi chức năng sản xuất hormon tuyến thượng thận bị rối loạn. Những đứa trẻ mắc phải căn bệnh này thường gặp tình trạng dậy thì sớm, bé gái sẽ có bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính vì tuyến thượng thận sản sinh ra androgen.

Cho nên, việc xét nghiệm sàng lọc sơ sinh trong vòng 24-72h sau sinh sẽ giúp phát hiện sớm xem trẻ có mắc bệnh hay không trước khi bệnh nặng hơn và có biểu hiện ra bên ngoài.

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Căn bệnh này là một bệnh thiếu máu do tan máu di truyền xuất hiện ở cả nam và nữ với 2 biểu hiện chính là ứ sắt và thiếu máu trong cơ thể. Hiện nay, trên thế giới có khoảng 7% người dân đang mang trong mình gen bệnh máu bẩm sinh Thalassemia, khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh hoặc có gen bệnh Thalassemia.

Tại Việt Nam, số người có gen Thalassemia lên đến khoảng 12 triệu người, mỗi năm có đến hơn 8.000 bé sơ sinh bị bệnh, trong số đó có hơn 2.000 bé mắc bệnh nặng cần phải điều trị cả đời. Căn bệnh này rất khó để chữa trị, nhưng nếu thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thì lại rất dễ phòng ngừa.

Suy giảm thính lực bẩm sinh

Đây cũng là một căn bệnh có thể được phát hiện ra bởi xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Bệnh này xảy ra do bị tổn thương cơ quan thính giác ngay từ thời kì mang thai, nên khi sinh ra trẻ đã bị giảm thính lực. Việc sớm phát hiện và can thiệp kịp thời sẽ giúp cho trẻ sẽ có thể nghe, nói bình thường; tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hòa nhập cộng đồng.

Bên cạnh đó, phương pháp xét nghiệm sàng lọc sơ sinh còn giúp phát hiện ra một số bệnh lý khác như rối loạn chuyển hóa galactose, rối loạn chuyển hóa acid amin phenylalanine…

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì? Tác dụng của việc này như thế nào? Tất cả đã có trong bài viết trên. Nếu bạn muốn biết thêm thông tin chi tiết, hãy liên hệ với chúng tôi.

Hotline:

Email:

Website:

Xem thêm các bài viết khác